Trastornos Generalizados del Desarrollo

Autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las esterotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).

El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).

Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.

El autismo no tiene cura, aunque se puede tratar.

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:

• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.

• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse restraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendose al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. También se evidencia un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la pérdida subsiguiente de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y la aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.

También pueden estar presentes: irregularidades en la respiración; anomalías del electrocardiograma; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; y retraso del crecimiento.

Trastorno desintegrativo infantil

El trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia, también conocido como síndrome de Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparición tardía (>3 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido éxito al encontrar una causa para este desorden.

Es algo similar al autismo, pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresión (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos niños ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los niños más pequeños.

La edad en la cual sobreviene esta regresión varía, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 años.

La regresión puede ser muy repentina, y el niño puede expresar incluso su preocupación sobre lo que está sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos niños describen o parecen estar reaccionando ante alucinaciones, pero el síntoma más obvio es que las habilidades adquiridas aparentemente se pierden. Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora, que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categorías de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del tratamiento correcto para este síndrome

Fue descrito por el educador austríaco Theodore Heller en 1908, 35 años antes de que Leo Kanner describiera el autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller utilizaba la denominación de dementia infantilis para este síndrome.


Sindrome de Asperger


El síndrome o trastorno de Asperger es un trastorno mental y del comportamiento que forma parte del espectro de trastornos autísticos. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). El sujeto afectado muestra principalmente severas dificultades en la interacción social y en la comunicación, así como de áreas actividades e intereses son muy restringidas y estereotipadas. Se diferencia del trastorno autista en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención.^{[1] [2]} Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno recién se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida del sujeto.

Según la definición plasmada en las conclusines del II Congreso Internacional sobre el síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información. ^[3]

La persona que lo presenta tiene inteligencia normal o incluso superior a la media, presenta un estilo cognitivo particular y frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.

En particular se encuentra perturbada la capacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas y también para realizar lo equivalente enviando las propias. Es por eso que el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger parece tan "extraño", torpe o como una variante leve del autismo infantil temprano (Síndome de Kanner). Sin embargo, debido a que su inteligencia en la mayoría de los casos es normal, el entorno no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento «raro» o «sorprendente». Ocasionalmente, el síndrome de Asperger se da en concomitancia con inteligencia superior a la normal o con talento superior en un área específica («savantismo»). El síndrome, que se considera cóngenito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida.^[4]

Las forma en que se manifiesta el síndrome varía mucho entre los diferentes individuos que lo padecen. Sin embargo existen ciertas características comunes:

• Dificultades para la interacción social (especialmente con personas de su misma edad).
• Alteraciones de los patrones de comunicación no-verbal.
• Intereses restringidos a un único tema o a una muy reducida variedad de temas.
• Inflexibilidad cognitiva y comportamental.
• Dificultades para el pensamiento abstracto y la formación de conceptos.
• Coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles.
• Interpretación literal del lenguaje.
• Dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación.
• Interpretación muy disminuida o nula de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Supone una discapacidad para comprender el mundo de lo social que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados, proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos. Los déficits sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc.). Suelen ser también deficitarios los patrones de contacto ocular, gestual, etc. En la mayoría de los casos se observan dificultades en la coordinación motora.

Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 nacidos vivos) que parece tener mayor incidencia en niños que niñas. En términos relativos, se trata de un síndrome recientemente reconocido por la comunidad científica, como entidad diferenciada del autismo, siendo aún poco conocido entre la población general e incluso por muchos profesionales.

Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal.

Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con severidad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas o en la forma como lo interpretan los demás.

Comúnmente se ha considerado que las personas afectadas por síntomas autísticos suelen ser superdotadas y, como sucede en el síndrome de Asperger, lo que ocurre es que el cerebro afectado se concentra intensamente en temas específicos, lo cual puede ser interpretado como una cualidad especial. Esta impresión acerca de la capacidad intelectual ha sido probada en estudios epidemiológicos recientes que demuestran que los individuos con síndrome de Asperger tienen una capacidad intelectual igual o superior a la media.

Un paciente afectado por el síndrome de Asperger puede, por ejemplo, encontrarse obsesionado por la astronomía, por los dinosaurios, otro con la construcción de maquetas, etc. Intereses particularmente comunes entre pacientes son los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) y los ordenadores, tal vez debido a los aspectos de la física, lógica y causa-efecto que comparten estos ámbitos, los cuales no requieren de una interacción social (recuérdese que carecen de empatía, se hallan menos dotados en el ámbito social). Por ello Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan solo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.

En términos generales son atraídos por cosas ordenadas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración, una actitud perfeccionista y una memoria casi perfecta.

Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que él no tiene perro y que además los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente la maestra podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro».

Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los padres, ya que los niños no responden a los patrones típicos de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qué se equivoca o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado suele derivar en problemas de ansiedad, depresión, conductas obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas con el consecuente aislamiento social.

Los afectados en edad pre y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por sus compañeros de estudios por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en las escuelas.

Esta es una lista de síntomas del Síndrome de Asperger. No todas las personas con Asperger tienen todos los síntomas, dada su variabilidad en los niveles de autismo que existen.

La gente con síndrome de Asperger:

• Puede ser sensible al tacto o a los ruidos fuertes.
• Puede ser torpe cuando camina o practica deporte.
• A menudo tiene problemas comprendiendo las emociones de otras personas.
• Puede tener dificultades reconociendo expresiones faciales.
• A menudo no comprenden cuando alguien está bromeando o usa un lenguaje que no es preciso en su ámbito.
• A menudo hablan en voz alta, en voz muy baja o con una voz carente de emociones (una voz monótona).
• A menudo no les gustan los cambios de colegio, trabajo o en su rutina diaria.
• Pueden aprender a hablar muy pronto o muy tarde.
• Pueden aprender a leer muy pronto o muy tarde.
• Tienen problemas socializando.
• No comprenden cómo piensan otras personas.
• Con frecuencia tienen una fuerte atracción hacia intereses concretos como los juegos para ordenador, las estadísticas deportivas, los programas de TV, entre otras cosas.
• Tienen dificultades en entender o no les interesa el juego simbólico.
• Se mueven de forma repetitiva.
• Les puede costar educarse sea en casa o fuera de ésta y pueden ser muy testarudos e insistentes.
• Suelen ser crédulos e ingenuos.

Cuando una persona habla con otra, usa el lenguaje verbal para comunicarse. También usan el tono de su voz y la comunicación no verbal como la expresión facial, el movimiento de las manos y el lenguaje corporal para dar a entender lo que quieren decir. Así mientras la gente habla, también observa señales en la cara de la otra persona y movimientos de su cuerpo para conocer lo que sienten y si dicen exactamente lo que sus palabras están diciendo. Cuando la gente habla, usan la comunicación no verbal para añadir información a sus palabras. Las personas que tienen problemas para entender la comunicación no verbal se pierden esa información extra.

Las personas con síndrome de Asperger:

• Pueden tener dificultades para entender el sonido de las voces de otras personas.
• Pueden quedarse confundidos si el lenguaje corporal y las palabras de una persona no dicen lo mismo.
• Intentan hacer exactamente lo que las palabras le dicen. Si alguien le dice Coge a tu pareja para el próximo baile, entonces literalmente cogerán a su pareja en vez de entender que la frase significa "pide cortésmente a alguien que baile contigo".
• Pueden no darse cuenta de que otra persona está disgustada o enfadada hasta que otra persona lo muestre claramente.
• Pueden no entender que cuando alguien frunce el ceño significa "¡Estás diciendo o haciendo algo malo y deberías parar ya!".
• Pueden no saber si otra persona bromea. Tienen dificultades para entender la ironía, el sarcasmo o la jerga.
• Pueden no comprender los intereses de otra persona o los motivos por los que hacen lo que hacen.
• Pueden hacer o hablar de lo mismo una y otra vez. Otras personas lo encontrarían engorroso.
• Pueden desconocer, a menos que se les diga, cuando otras personas quieren que paren de hablar de sus intereses.
• Pueden sentirse solitarios y despreciados.

Al síndrome de Asperger a veces se le llama síndrome del "planeta equivocado" porque la gente con el síndrome sienten que son bastante normales pero viven en un mundo lleno de extraterrestres. Para una persona con síndrome de Asperger, tener el síndrome es lo normal, porque lo han tenido toda su vida.

Las personas con Síndrome de Asperger a menudo:

• Actúan de una forma que tenga sentido: son tremendamente racionales.
• Tienen la habilidad de actuar (ser actor), dada la capacidad que desarrollan para expresar emociones y sentimientos sin que necesariamente en verdad los sientan.
• Ven y recuerdan detalles de cosas que otras personas no ven.
• A menudo tienen una memoria extraordinaria (visual, musical, numérica).
• Son muy buenos recordando reglas, leyes, sistemas y hechos importantes. Su talento es útil en muchos trabajos de tipo intelectual (matemáticos, informáticos, físicos, astrónomos, abogados...).
• Son mejores escribiendo que hablando con la gente, porque son cuidadosos eligiendo las palabras que significan exactamente lo que quieren decir, por lo cual se muestran más expresivos en un chat a través de Internet, en un escrito a mano o un foro. Escribir no incluye lenguaje corporal o expresión facial; las personas con Síndrome de Asperger a menudo tienen mucha práctica para comunicarse sin el lenguaje no verbal, por esa razón, aquellos que cultivan la literatura producen trabajos excelentes.
• Algunos son buenos en matemáticas y programando ordenadores, por su buena inteligencia lógica impersonal.
• Algunos son propensos a desarrollar un extraordinario talento musical porque poseen un oído más sensible, aunque es la minoría de las personas con Síndrome de Asperger que desarrolla estas cualidades; también es frecuente que puedan ser virtuosos de algún instrumento musical, dado el tiempo que emplean en mejorar.
• Tienen un interés especial que los convierte en expertos en su terreno.
• Se divierten haciendo lo mismo muchas veces, lo que la mayoría encontraría aburrido. Muchas personas con Síndrome de Asperger son buenos practicando escalas de piano, realizando largas sumas, y buscando entre libros y papeles para encontrar información y errores.

Trastorno de esquizofrenia compulsiva afectiva

El Trastorno de Esquizofrenia Compulsiva Afectiva (TECA) es un Trastorno generalizado del desarrollo que se da principalmente en los hombres (por cada mujer con TECA, hay 15 hombres), y afecta a 1 por cada 12.000 nacidos vivos. Fue descubierto en el año 2005 por la psicóloga rusa Teca Belamuerte, que estuvo investigando durante dos años con niños que presentaban una serie de síntomas que evitaban una buena calidad de vida. Actualmente existe un tratamiento, pero es muy costoso y solo está disponible en Japón. El TECA fue agregado en el DSM-IV en el año 2008. No se conoce mundialmente.

El trastorno comienza a notarse en los niños en la edad de 5 años, aunque presenta síntomas, tales como la materia fecal exageradamente oscura y la obesidad, desde temprano. Un paciente con TECA presenta todos los síntomas (en caso de que un paciente no presente uno solo pero sí los demás, no se considera TECA) y debe ser revisado por un psicólogo. La edad recomendada para que un niño sea diagnosticado con TECA es a los 7 años, ya que el diagnóstico es más fiable a partir de esa edad. Los síntomas son:

• Variación entre superdotación y retraso mental:

Esto quiere decir que en muchos momentos, el enfermo de TECA puede parecer una persona superdotada, mientras que de repente todos sus rasgos de inteligencia superior desaparecen y se "convierte" en un retrasado mental. Durante el periodo de superdotación, el paciente en general muestra un CI superior a 150, mientras que en el periodo de retraso mental se observa un CI menor de 60.

• Obesidad y baja estatura.
• Etnocentrismo.
• Obsesiones.
• Incapacidad para relacionarse con la gente.
• Afasia (solo durante el período de retraso mental).
• Depresión y ansiedad.
• Odio a sí mismo, baja autoestima, ideas de suicidio.
• Pérdidas de memoria a largo plazo.
• Hostilidad, solo durante el período de retraso mental.
• Hipersensibilidad emocional, auditiva y visual.
• Cambios de personalidad.
• Excremento exageradamente oscuro.
• Insomnio.
• Disfunción eréctil.

El promedio de vida de los pacientes con TECA de 30 años, donde la mayoría se ve afectada por problemas cardiovasculares que conducen hacia la muerte.

Acualmente, no se sabe con exactitud las causas de este extraño trastorno, pero muchos científicos dijeron en el año 2010 haber notado una pequeñísima mutuación en el cromosoma 18. Se sigue investigando la causa por la que se produce.

En el año 2009 el científico japonés Masaru Emoto, tras haber hecho una biopsia de cerebro, descubrió que los síntomas del TECA puede controlarse un poco (pero no del todo) inyectando una gran dosis de plasma sanguineo e interferón en la arteria aorta, unas drogas cuyo nombre se desconoce fuera de Japón, que deberían ser tomadas durante tres meses, y penicilina. Este tratamiento le alargó 20 años más de vida a la mayoría de los pacientes, controla la pérdida de memoria, los cambios de personalidad y de inteligencia, el insomnio, la afasia durante el período de retraso mental y la hipersensibilidad auditiva. Sin embargo, cuesta aproximadamente 10.000 dólares, por lo que muchos pacientes no pueden pagarla.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Sin descripción.